保健》揪出基因突變 四期乳癌仍保生活品質

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許多女性身兼母職與職場多重角色，一旦面臨乳癌挑戰，生活品質與工作備受衝擊。醫師表示，及早透過基因檢測找出關鍵突變並導入對應治療，是延長穩定期的關鍵，即使是第四期患者，也能兼顧病情控制與生活品質。

50歲的小美是HR+／HER2-第四期乳癌患者，確診時已出現頸部淋巴轉移，治療初期即檢測出PIK3CA基因突變，醫療團隊隨即調整策略、導入標靶治療，目前病況穩定，不僅能持續工作，也能陪伴4名子女成長。

和信治癌中心醫院醫師陳鵬宇說，臨床上，HR+／HER2-乳癌約占整體6成，其中約有3至4成患者帶有PIK3CA基因突變，常見腫瘤縮小不如預期，甚至逐漸產生抗藥性。治療通常於3個月評估療效，必要時延長至6個月，若反應不佳，應進一步檢測基因狀態。

陳鵬宇指出，PIK3CA突變會讓腫瘤持續啟動生長訊號，即使接受荷爾蒙治療，癌細胞仍可透過其他路徑增生，削弱療效。若未及時辨識並處理，病灶可能由骨轉移進一步擴散至肝臟或肺部，影響預後。

目前臨床已發展出針對PI3K訊號路徑的抑制治療。陳鵬宇表示，帶有PIK3CA突變的患者，若僅使用荷爾蒙治療，疾病穩定期約7至8個月；若合併PI3K抑制劑，穩定期可延長至約17個月，顯著提升控制效果。

他強調，延長穩定期不僅代表疾病控制時間增加，更能延後進入化療階段。隨著精準治療選項增加，臨床已逐步減少初期即使用化療的情況，讓患者在治療期間仍能維持日常生活與工作能力。對HR+乳癌患者而言，及早檢測、及早治療是關鍵，有助提升存活率，同時維持生活品質。