罕病瀨川氏症全台患者約20人 及早發現、規律服藥可改善

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腳底痛不一定就是足底筋膜炎。有位20多歲科技業上班的陳小姐，近2年每天只要到傍晚，左腳就開始疼痛，走路還一拐一拐，原本以為是跑步過度，引發足底筋膜炎，曾看過復健科、骨科及中醫，但症狀都未改善，後來就醫做基因檢測等檢查，才確診罹患罕見疾病「瀨川氏症」。

台北神經醫學中心教學副院長葉篤學表示，「她的家人發現說她這樣症狀，其實跟她的一個家屬的狀況很類似，年輕的時候狀況很類似，所以才轉介到我這邊來看。」

醫師表示，「瀨川氏症」是由日本醫師瀨川昌也於1976年發現的，因此以他命名，這是一種遺傳疾病，因為GCH1基因突變，導致體內多巴胺濃度過低，典型症狀包括肌張力異常、步態不穩、下肢僵硬等，患者白天正常，傍晚常因多巴胺消耗、濃度不足而出現症狀，很容易被誤診為巴金森氏症等其他疾病。

葉篤學指出，「沒有治療的話有些他可能會，會去尋求其他的方式去處理，像我之前可能有些病人他因為這個，走路會不正確的姿勢，然後被當成是長短腳去開刀也是有。」

醫師指出，瀨川氏症的盛行率約百萬分之一到二，常在兒童或青少年時期發病，女性多於男性，全台確診患者約20多人，其中有一家族3代7人都是患者，所幸這種疾病可用藥物控制，只要及早發現、規律服藥，就可改善症狀，恢復正常生活。